Запись на прием к врачу
Консультация врача онлайн

Болезни обмена аминокислот



Фенилкетонурия

Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.

Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:

1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);

2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);

3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенилкетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);

4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);

5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);

6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия — запах потных ног, фенилкетонурия — мышиный или затхлый, ?-метилкротонилглицинурия — кошачий запах, мальабсорбция метионина — капустный запах, триметиламинурия — запах гниющей рыбы, тирозинемия — прогорклый или рыбный запах).

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.

Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.

Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2—6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем — глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.

План обследования:

1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;

2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900—1200 мкмоль/л);

3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;

4) биохимический тест — нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;

5) консультации окулиста, невропатолога;

6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4—5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни — у недоношенного.

<< | >>
Источник: шпаргалка. Факультетская педиатрия. 2009

Еще по теме Болезни обмена аминокислот:

  1. Патология межуточного обмена белков (нарушение обмена аминокислот)
  2. ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ
  3. Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии)
  4. Наследственные болезни обмена веществ
  5. Болезни обмена липидов
  6. Фитотерапия болезней обмена веществ
  7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  8. Болезни обмена веществ
  9. БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  10. Болезни, протекающие с нарушением минерального обмена
  11. Болезни, протекающие с нарушением витаминного обмена
  12. Аминокислоты
  13. АМИНОКИСЛОТЫ
  14. Замедление поступления аминокислот в органы и ткани
  15. Всасывание аминокислот