<<
>>

Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)

Код протокола: 10-106ч

Профиль: педиатрический

Этап лечения: стационар

Цель этапа:

1. уточнение генеза низкорослости;

2. исследование эндогенной выработки СТГ;

3. определение лечебной тактики.

Длительность лечения: 21 день Коды МКБ:

E34 Другие эндокринные нарушения

E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

Определение: Низкорослость - значительное отставание в росте (у де­тей более 2 SDS - сигмальных отклонения, у взрослых - рост менее 145 см. у женщин, менее 155 см. у мужчин).

Низкорослость - полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипо­таламуса и/или передней доли гипофиза врожденного или приобретенно­го характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наи­более распространенными клиническими вариантами данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный дефицит СТГ.

Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (неком­пенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генети­ческие и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).

В ряде случаев низкорослость - проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.

Классификация:

Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ:

I. задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ;

1. врожденная недостаточность.

А.1 Недостаточность секреции гормона роста:

1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма: а - гипофизарная:

1) изолированная недостаточность СТГ;

2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других троп ных гормонов гипофиза;

3) синдром разрыва ножки гипофиза;

б - гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина; в - психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный син­дром.

1.2 Наследственная, или семейная форма:

а) тип 1А - делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б - аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация в) тип 2 - аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация;

г) тип 3-х - сцепленная, чаще доминантная форма;

д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1;

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.

3. Дефект рецепторов к гормону роста - синдром Ларона.

4. Недостаточность ИФР 1.

4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2.

4.2. Карликовость африканских пигмеев.

4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1.

4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1.

Б.1. Врожденные дефекты.

I. 1. Дефекты развития:

а) анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза;

б) эктопия передней доли гипофиза;

в) голопрозэнцефалия;

г) гипоплазия зрительных нервов;

д) заячья губа или волчья пасть.

II. Приобретенная недостаточность:

1. опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома);

2. травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, со­стояние после хирургического вмешательства на гипофизе или осно­вании черепа;

3. сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосу­дов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза;

4. инфильтративные заболевания: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, ау­тоиммунный гипофизит, саркоидоз;

5. радио- или химиотерапия по поводу лейкемии, ретинобластомы, дру­гих опухолей головы и шеи;

6. супраселлярные арахноидальные кисты, синдром “пустого” турецкого седла.

Классификация низкорослости - другие эндокриннозависимые формы:

1. дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз);

2. дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет);

3. дефицит половых гормонов (гипогонадизм);

4. избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие);

5. избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга). Классификация низкорослости - эндокриннонезависимые формы:

1. соматогенный нанизм - врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся:

а) хронической гипоксией;

б) нарушением процессов всасывания;

в) нарушением функции почек;

г) нарушением функции печени;

2. патология костной системы;

3. примордиальный нанизм;

4. хромосомные болезни (синдром Шерешевского-Тернера);

5. конституциональные особенности физического развития;

6. семейная низкорослость;

7. синдром позднего пубертата.

Факторы риска:

1. генетические (наследственные, семейные);

2. эндокринные (нарушение функции желез внутренней секреции, недо­статочность или отсутствие рецепторов к ИФР 1 или дефект их на по­стрецепторном уровне);

3. соматические (наличие или отсутствие хронических заболеваний и состояний, сопровождающихся выраженной гипоксией, нарушением всасывания, фосфорно-кальциевого обмена);

4. факторы внешней среды (условия питания и ухода за ребёнком);

5. заболевания ЦНС (врожденные или приобретенные).

Поступление: плановое

Показания к госпитализации:

Для детей:

1. Отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более;

2. Темпы роста детей, не превышающие 4 см в год;

3. Выраженное отставание костного возраста от хронологического (КВ/ ХВ менее 0,9).

Для взрослых: конечный рост менее 145 см у женщин и у мужчин менее 155 см.

Необходимое обследование перед плановой госпитализацией:

1. Консультация эндокринолога;

2. Общий анализ крови;

3. Общий анализ мочи.

4. Рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предпле­чья;

5. Для взрослых: ЭКГ, микрореакция.

Критерии диагностики:

1. Для недостаточности СТГ:

Клинические: отставание в росте на 30-50% от нормального для данно­го возраста, пропорциональность телосложения, избыток массы тела, мышечная слабость, склонность к гипогликемическим состояниям, блед­ность, сухость кожи, интеллектуальная недостаточность. Часто симптомы недостаточности тиреоидных гормонов, вторичного гипогонадизма, из­редка - проявления надпочечниковой недостаточности или несахарного диабета.

Инструментальные: отставание костного возраста на 4 и более лет от хро­нологического. Часто наличие признаков поражения ЦНС (по данным КТ, МРТ, ЭхоЭГ, ЭЭГ).

Лабораторные: при изолированном дефиците СТГ - только снижение эн­догенной секреции СТГ по данным пробы с клофелином: уровень СТГ в крови ни в одной из проб не превышает 10 нг/мл или 20 МЕ/мл. При пангипопитуитаризме - снижение секреции других тропных гормонов. Для диагностики синдрома Ларона необходимо определение ИФР в крови. Для выявления наследственных форм необходимо глубокое генетическое обследование.

2. Диагноз других эндокриннообусловленных форм низкорослости уста­навливается на основании ведущих синдромов, определяющих клини­ческую картину основного заболевания, а также результатов исследо­вания гормонального профиля, методов визуализации эндокринных желез, значительного отставания темпов окостенения (более 2 лет).

3. Основанием для установления диагноза соматогенной низкорослости является наличие у больного тяжелого соматичского заболевания, со­провождающегося гипоксией, синдромом нарушенного всасывания, нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Характерным признаком соматогенного нанизма является соответствие костного возраста па­спортному.

4. Низкорослость при патологии костной системы и синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается на фоне характерных клинических при­знаков основной патологии: соответственно деформация и укорочение трубчатых костей , стигмы дизэмбриогенеза.

5. Диагностика позднего пубертата осуществляется на основании сведе­ний о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, о ана­логичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нор­мальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет). Необходимости в проведении пробы с клофелином нет.

«Семейная низкорослость - низкорослость детей малорослых родите­лей». Диагностируется у детей из семей, где один из родителей или оба родителя имеют низкий рост. Может быть значительное отставание кост­ного возраста, свидетельствующая о возможном дефиците СТГ (см. недо­статочность СТГ).

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином - 5 проб через каждые 30 мин;

2. Определение уровня ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4 - для установ­ления гипотиреоза;

3. Определение уровня кортизола в крови - для установления дефицита АКТГ;

4. Определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола - для уста­новления гипогонадизма;

5. УЗИ матки и тестикул - для установления гипогонадизма;

6. Эхоэнцефалография;

7. Электроэнцефалография;

8. Консультация невропатолога;

9. Определение гликемии натощак и через 2 часа после еды - исключе­ние гипогликемии при дефиците СТГ;

10. Анализ мочи по Зимницкому - выявление несахарного диабета.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. МРТ головного мозга;

2. Определение кариотипа у девочек;

3. Проба с препаратами лютеинизирующего гормона (профази или хори­оническим гонадолиберином);

4. ЭКГ;

5. Определение уровня общего холестерина, триглицеридов, ЛПВП в крови;

6. Определение общего белка в крови.

Тактика лечения:

1. Патогенетической при недостаточности СТГ является терапия гормо­ном роста человека, которая проводится пожизненно. Препарат гормо­на роста человека (соматотропина) - рекомбинантный (генноинженер­ный) обычно назначается в дозах: недостаточность гормона роста у детей - 25-35 мкг/кг/сут или 0,7-1,0 мг/м2/сут, синдром Шерешевского-Тернера - 50 мкг/кг/сут или 1,4 мг/ м2/сут, недостаточность гормона роста у взрослых - 5-15 мкг/кг/сут. Инъекции СТГ необходимо произ­водить ежедневно вечером, перед сном.

2. В случае недостаточность АКТГ требуется заместительная терапия глюкокортикоидами в дозе около 6-10 мг/м2 у детей и 5-10 мг/сут у взрослых. При этом следует помнить, что глюкокортикоиды снижают ростусиливающую активность гормона роста.

3. У мальчиков и мужчин при недостаточности секреции гонадотропинов назначают синтетические аналоги лютеинизирующего гормона в воз­растных дозах, непрерывно под контролем костного возраста (у маль­чиков 1 раз в 6 месяцев) и динамики появления и развития вторичных половых признаков.

При неэффективности терапии гонадотропными препаратами мужчин

переводят на постоянную заместительную терапию препаратами муж­ских половых гормонов (используются только инъекционные препараты длительного действия). У мальчиков данную терапию начинают только по достижении прогнозируемого роста (не ранее 15-17 лет).

Женщинам с гонадотропной недостаточностью, а также девочкам после достижения ими прогнозируемого роста (ориентировочно не ранее 15-17 лет) назначается вначале монотерапия эстрогенами до появления кровя­нистых выделений из влагалища, а затем - переводят на циклическую гор­монотерапию (в течение 20 дней каждого месяца применяют эстрогенные препараты, а во второй фазе цикла - гестагенные препараты).

Эта терапия проводится длительно в течение многих лет, а у женщин - вплоть до наступления климакса.

4. В случае потребности больного в тиреодных препаратах необходимо помнить, что назначать их можно только на фоне уже проводящейся терапии глюкокотрикоидными препаратами. Заместительная доза пре­паратов левотироксина у взрослых 1-2 мкг/кг у детей зависит от воз­раста (1-10 мкг/кг/сут) - под контролем пульса, общего состояния и ЭКГ.

5. При несахарном диабете назначаются синтетические аналоги АДГ.

6. Проводится патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих за­болеваний (лечение резидуально-органического поражения ЦНС, ане­мии и т.д.).

Перечень основных медикаментов:

1. Препараты человеческого соматотропина со средствами доставки (специальные шприц-ручки) в дозах: недостаточность гормона роста у детей - 25-35 мкг/кг/сут или 0,7-1,0 мг/м2/сут, синдром Шерешевского- Тернера - 50 мкг/кг/сут или 1,4 мг/ м2/сут, недостаточность гормона роста у взрослых - 5-15 мкг/кг/сут.;

2. *Левотироксин 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг табл.;

3. *Преднизолон 5 мг табл.;

4. Препараты антидиуретического гормона;

5. Препараты лютеинизирующего гормона.

Перечень дополнительных медикаментов:

1. Препараты для лечения резидуально-органического поражения ЦНС;

2. Витамины группы В 10 мг табл.; 5%1 мл амп.;

3. *Гидрокортизон (в экстренных случаях) 2 мл, 5 мл суспензия для инъ­екций

4. У лиц старше 17 лет - заместительная терапия препаратами половых гормонов или синтетическими аналогами лютеинизирующего гормона.

Критерии перевода на следующий этап - поликлиника:

1. установление диагноза;

2. определение тактики терапии;

3. подбор доз заместительной терапии синдромов, сопутствующих низкорослости.

* - препараты, входящие в список основных (жизненно важных) лекарственных средств

<< | >>
Источник: Авторский коллектив. Протоколы диагностики и лечения заболеваний (для стационаров педиатрического профиля). 2006

Еще по теме Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость):

  1. Поражения сердечно-сосудистой системы при эндокринных нарушениях
  2. МНОЖЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ФУНКЦИИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
  3. Энцефалиты и другие нарушения нервной системы, возникающие после оспенной вакцинации
  4. Другие эндокринные органы и гормоны
  5. Основные проявления нарушения эндокринных функций
  6. Эндокринная система
  7. БОЛЕЗНИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
  8. Сущность эндокринной системы регуляции в организме. Гормональная система регуляции организована обратными связями.
  9. Эндокринная система
  10. Общая характеристика эндокринной системы
  11. Роль эндокринных нарушений в патогенезе неэндокринных заболеваний
  12. Влияние эндокринных заболеваний на функционирование репродуктивной системы
  13. Эндокринная система
  14. Роль аутоаллергических (аутоиммунных) механизмов в развитии эндокринных нарушений
  15. Понятие об эндокринной системе регуляций функции.
  16. Патология эндокринной системы