Изолированная недостаточность глюкокортикоидов

Этиология

В основе заболевания лежит нарушение функции рецептора к АКТГ, что может быть обусловлено дефектами как минимум двух генов: MC2R и MRAP.

Патогенез

При АКТГ-резистентности в коре надпочечников происходит нарушение синтеза и секреции глюкокортикоидов.
При этом биосинтез альдостерона, который регулирует ренин-ангиотензиновая система, не нарушен.

Клиническая картина

Основное проявление заболевания (особенно у новорожденных) — гипогликемия. Отмечают также мышечную гипотонию, адинамию, отказ от еды, судороги. Характерна выраженная гиперпигментация кожных покровов и слизистых.

Диагностика

Для результатов лабораторных исследований характерна гипогликемия при отсутствии электролитных нарушений. Содержание кортизола снижено, а концентрация АКТГ очень высока. Активность ренина в плазме и концентрация альдостерона не изменены. Для подтверждения диагноза на молекулярном уровне исследуют гены MC2R и MRAP.

Лечение

При изолированной недостаточности глюкокортикоидов проводят заместительную терапию (см. ниже).

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Володин Н.Н. (ред.). Неонатология. Национальное руководство. Часть II. 2008

Еще по теме Изолированная недостаточность глюкокортикоидов:

  1. Изолированная недостаточность минералокортикоидов
  2. Глюкокортикоиды
  3. ИНЪЕКЦИИ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ В ОБЛАСТЬ ВУЛЬВЫ
  4. Изолированные систолические артериальные гипертензии
  5. Изолированная некомпактность левого желудочка
  6. Изолированная задержка менархе
  7. Изолированное преждевременное телархе (ПТ)
  8. Изолированный стеноз ЛА
  9. Изолированный трахеопищеводный свищ
  10. Изолированный стеноз легочной артерии.
  11. Изолированный мочевой синдром
  12. Изолированный стеноз легочной артерии
  13. Стеноз легочного ствола (изолированное сужение легочной артерии)
  14. Недостаточность левого предсердно-желудочкового клапана (митральная недостаточность)