<<
>>

Нарушения синтеза липопротеина В



ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Нарушения синтеза липопротеина В, необходимого для образования транспортных форм липидов (хиломикронов, липопротеинов низкой и очень низкой плотности), в виде которых жиры поступают из энтероцита в лимфу, наблюдаются при трех заболеваниях:

• абеталипопротеинемии (болезни Бассена-Корнцвейга);

• гомозиготной гипобеталипопротиенемии;

• болезни Андерсона.

КОД ПО МКБ-Е78.6 Недостаточность липопротеинов.

ПАТОГЕНЕЗ

Абеталипопротеинемия связана с дефицитом микросомального белка, передающего триглицериды в эндоплазматический ретикулум энтероцитов и клетках печени, в результате чего не образуются липопротеины, содержащие апопротеин В. Другие апопротеины у больных образуются хорошо. В результате липиды, преимущественно триглицериды, не транспортируются в лимфу и кровь Невозможность

синтеза аполипопротеина В и образования хиломикронов приводит к мальабсорбции жира и жирорастворимых витаминов (преимущественно Еи А).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

На первом году жизни преобладают изменения ЖКТ (стеаторея, рвота, бол в животе) и уменьшается прибавка массы тела.

ДИАГНОСТИКА

Лабораторные исследования

Типичными признаками заболевания считают анемию с акантоцитозом, снижение продолжительности жизни эритроцитов. Характерно уменьшение содержания жирных кислот и холестерина в плазме крови. Постановка диагноза основана на отсутствии липопротеина В в плазме. При исследовании биоптатов в энтероцитах слизистой оболочки обнаруживают вакуоли. Характерно также отсутствие в биоптате апопротеина В при высокой концентрации триглицеридов.

ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение

Лечение заключается в назначении смесей с низким содержанием жиров, включающих среднецепочечные триглицериды (см. табл. 32-1).

Медикаментозное лечение

Назначают дополнительное введение жирорастворимых витаминов (витамин Е по 100 мг в сутки).

ПРОГНОЗ

Своевременное назначение терапии позволяет предотвратить тяжелые необратимые неврологические и офтальмологические нарушения.

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Володин Н.Н. (ред.). Неонатология. Национальное руководство. Часть II. 2008 {original}

Еще по теме Нарушения синтеза липопротеина В:

  1. Нарушение синтеза белков
  2. Нарушение синтеза белков
  3. Нарушение синтеза и расщепления гликогена
  4. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ СИНТЕЗА ГЕМОГЛОБИНА
  5. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
  6. ГЛАВА 7 Синтез и его нарушения у людей, переживших психическую травму
  7. Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)
  8. Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК (мегалобластные анемии)
  9. Атерогенные и неатерогенные липопротеины
  10. Гиперхолестеринемия и измененные липиды н липопротеины
  11. Что такое липиды и липопротеины? Их значение в жизнедеятельности организма.