<<
>>

Наследственные формы

Передаются по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой (болеют мужчины) или аутосомно-доминантному типу (болеют мужчины и женщины).

Метаболический блок может быть на ступени формирования дельта-аминолевулиновой кислоты из глицина и сукцинила КоА.
Для этой реакции требуется пиридоксальфосфат — активный кофермент пиридоксина и синтетазы аминолевулиновой кислоты. Лабораторно обнаруживается низкая концентрация в эритроцитах протопорфирина и других порфиринов. В других случаях метаболический блок может располагаться между стадиями образования копропорфириногена и протопорфнрина IX, вероятно, из-за недостаточности декарбокснлазы копропорфириногена. В этом случае происходит повышение копропорфирина при сниженном уровне протопорфирина в эритроцитах. Нарушение образования протопорфирина и гема обусловливает невозможность использования железа для синтеза гемоглобина, что приводит к накоплению железа в организме и отложению его в тканях и органах.

Клинические симптомы заболевания проявляются, как правило, в позднем детском возрасте. У больных возникают анемический синдром, обусловленный гипоксией, и проявления тканевого гемосидероза вследствие отложения в органах и тканях неиспользованного для нужд гемоцитопоэза железа. Проявлениями анемического синдрома являются вялость, слабость, быстрая утомляемость при физических нагрузках. При осмотре отмечают бледность кожи и слизистых оболочек, адекватную степени анемии. Проявлениями гемосидероза являются гепатоспленомегалия; сердечно-сосудистая недостаточность, обусловленная отложением железа в миокарде (больные жалуются на сердцебиение, одышку, тахикардию, отеки); возможно развитие сахарного диабета, спровоцированного отложением железа в поджелудочной железе; может быть поражение легких, почек и других органов. У некоторых больных кожа приобретает землистый оттенок.
<< | >>
Источник: Папаян А. В., Жукова Л. Ю. . Анемии у детей. 2001

Еще по теме Наследственные формы:

  1. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ НАРУШЕНИЙ УМСТВЕННОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
  2. Наследственные формы витамин В12 дефицитных анемий
  3. Наследственные нарушения обмена билирубина (наследственные гипербилирубинемии)
  4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
  5. Наследственность и здоровье
  6. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
  7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  8. Реферат. Наследственные заболевания человека, 2010
  9. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ
  10. Наследственные болезни обмена веществ
  11. Наследственность
  12. Этиология наследственных болезней
  13. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы