<<
>>

Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)

Гемоглобинопатии — это наследственно обусловленные аномалии синтеза гемоглобинов человека, проявляющиеся либо изменениями первичной структуры молекулы гемоглобина («качественные» гемоглобинопатии), либо нарушением соотношения или отсутствием синтеза одной из глобиновых цепей с неизмененной первичной структурой («количественные» гемоглобинопатии).
Гемоглобинопатии наследуются аутосомно-доминантно, клинические проявления чрезвычайно вариабельны — от бессимптомных форм (латентное носительство аномального гемоглобина) до тяжелых, с постоянными признаками гемолитической анемии.

Клиническая классификация гемоглобинопатии [Токарев Ю. Н., 1983]

1. Гемоглобинопатии, обусловленные аномалией первичной структуры молекулы гемоглобина (качественные или структурные гемоглобинопатии):

1) серповидно-клеточная болезнь, включающая собственно серповидно-клеточную анемию и ее варианты (гемоглобинопатия S-группы);

2) гомозиготные гемоглобинопатии (СС, ЕЕ и др.), характеризующиеся относительно доброкачественным течением;

3) гемоглобинопатии, при которых аномальные молекулы ведут к нарушению способности эритроцитов переносить кислород (заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов М-группы);

4) врожденные (так называемые несфероцитарные) гемолитические анемии, обусловленные присутствием нестабильных гемоглобинов (Цюрих, Кельн);

5) бессимптомные гемоглобинопатии (HbG, Дагестан и другие).

2. Гемоглобинопатии, вызванные снижением синтеза полипептидных цепей, входящих в состав нормальных гемоглобинов (количественные гемоглобинопатии или талассемии):

1) вызванные нарушением синтеза ос-цепи: ос-талассемия и заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов Н и Барта;

2) вызванные нарушением синтеза Р-цепи: Р-талассемия.

3. Гемоглобинопатии, обусловленные двойными гетерозиготными состояниями (по гену талассемии и гену одной из аномалий структуры гемоглобина) — гемоглобинопатии ЕТh, СТh и пр.

4. Аномалии гемоглобина, не сопровождающиеся развитием заболеваний:

1) наследственное персистирование фетального гемоглобина;

2) другие виды (связанные с хромосомными нарушениями и др.).

Установлено, что на земном шаре насчитывается около 240 млн человек, страдающих гемоглобинопатиями. Ежегодно в мире рождается и умирает 200 тыс. больных детей (ВОЗ, 1983).
Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Папаян А. В., Жукова Л. Ю. . Анемии у детей. 2001 {original}

Еще по теме Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии):

  1. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ СИНТЕЗА ГЕМОГЛОБИНА
  2. Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)
  3. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии)
  4. Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК (мегалобластные анемии)
  5. Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
  6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  7. Наследственные гемолитические анемии.
  8. Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением оболочки эритроцитов
  9. Наследственно-обусловленные гемолитические анемии (первичные)
  10. Наследственные гемолитические анемии
  11. ВРОЖДЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ (НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНЫМИ) ФАКТОРАМИ
  12. АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ ЛИПИДОВ МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ
  13. ОСТРЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ЭКЗОГЕННЫМИ ГЕМОЛИТИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ
  14. АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ БЕЛКА МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ
  15. Наследственное персистирование фетального гемоглобина
  16. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  17. Структура, функции, особенности биосинтеза и типы гемоглобина
  18. ПРИОБРЕТЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  19. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
  20. Структура гемолитических анемий