<<
>>

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Врожденная дисфункция коры надпочечников — группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола корой надпочечников.
В патогенезе данных состояний происходит уменьшение синтеза кортизола, что ведет к гиперпродукции АКТГ, развитию гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу биосинтеза стероидов.

В настоящее время принято выделять шесть клинических вариантов АГС:

• липоидная гиперплазия надпочечников (дефект белка StAR или дефицит P450scc) — синдром Прадера-Вилли;

• дефицит 3P-HSD;

• дефицит Р450с17 (17 а-гидроксилаза или 17, 20-лиаза);

• дефицит Р450с21 (стероидная 21-гидроксилаза);

• дефицит Р450с11 (стероидная 11Р-гидроксилаза);

• дефицит POR (оксидоредуктаза).

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Володин Н.Н. (ред.). Неонатология. Национальное руководство. Часть II. 2008 {original}

Еще по теме Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром):

  1. Врожденный адреногенитальный синдром
  2. Недостаточность коры надпочечников
  3. ГИПЕРФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
  4. Адреногенитальный синдром
  5. ОСТРАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
  6. БОЛЕЗНИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
  7. ОСТРАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
  8. Гормоны коры надпочечников, их синтетические аналоги и антагонисты
  9. Гормональные лекарственные средства коры надпочечников
  10. Лекарственные средства гормонов коры надпочечников
  11. Острая недостаточность коры надпочечников.
  12. Врожденная гипоплазия надпочечников
  13. Врожденная дисфункция щитовидной железы
  14. Опухоли надпочечников.
  15. АРХИТЕКТОНИКА КОРЫ БОЛЬШИХ ПОЛУШАРИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА
  16. Синдром преждевременного возбуждения. Синдром Лауна-Ганонга- Левина. Синдром Вольфа- Паркинсона-Уайта
  17. ФИЗИОЛОГИЯ КОРЫ ПОЛУШАРИЙ БОЛЬШОГО МОЗГА
  18. СИМПТОМОКОМПЛЕКС ПОРАЖЕНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ЗОН КОРЫ
  19. Патология надпочечников
  20. Надпочечники