Генетические причины невынашивания беременности

Хромосомный дисбаланс, вызванный нехваткой или удвоением хромосом, как правило, приводит к самопроизвольному выкидышу. В случае донашивания беременности хромосомные нарушения приводят к рождению детей с фенотипическим дефектом: наиболее часто в виде врожденных аномалий и/или олигофрении.
Выделяют два основных типа хромосомных нарушений: нарушения числа хромосом (количественные аберрации) и нарушения структуры хромосом (структурные аберрации). Перечисленные нарушения могут быть определены в процессе цитогенетического исследования (кариотипирование) практически любой ткани.



ТАБЛИЦА 1.РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ:



Таблица



Изменение количественного набора хромосом (анеуплоидия) — присутствие дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствие хромосомы (моносомия) — возникает вследствие нарушения расхождения хромосом в процессе деления клетки: генетический материал распределяется неравномерно среди дочерних клеток (нерасхождение хромосом, nondisjunction). Частота возникновения трисомий увеличивается с возрастом матери. Полиплоидия образуется в случае присутствия в клетке дополнительного набора хромосом. Например, триплоидия возникает при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами, что приводит к формированию зиготы, содержащей три набора хромосом вместо двух. Аберрации числа хромосом, как правило, носят спорадический характер и не повторяются в последующих беременностях.

Аберрации структуры хромосом представляют собой нарушение в строении одной или более хромосом.
Примерами структурных аберраций являются инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), кольца (хромосома формирует кольцевую структуру), транслокации (перенос участка хромосомы на негомологическую хромосому). Транслокации могут быть реципрокными или робертсоновскими. При реципрокных транслокациях происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами; в случае робертсоновской транслокации происходит соединение вместе двух акроцентрических хромосом (хромосомы с одним длинным плечом). К акроцентрическим хромосомам относятся хромосомы 13, 14, 24, 15, 21, 22. При сбалансированных структурных нарушениях хромосом количество представленного хромосомного материала соответствует норме, но конфигурация хромосом нарушена. Человек, имеющий сбалансированную перестройку хромосом, как правило, не имеет фенотипических проявлений, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства.

Структурные аберрации встречаются приблизительно с частотой 1 на 500 человек. Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку, поэтому в случае диагностики структурных нарушений хромосом у плода или индивидуума желательно обследование родителей (кариотипирование) и, возможно, других близких родственников.

ТАБЛИЦА 2. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПРИ САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ АБОРТАХ.

Таблица



Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: кафедра акушерства и гинекологии стоматологического факультета. Невынашивание беременности. 2010

Еще по теме Генетические причины невынашивания беременности:

  1. МАТОЧНЫЕ ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
  2. ЭНДОКРИННЫЕ ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
  3. ИНФЕКЦИОННЫЕ ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
  4. ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
  5. ОТЦОВСКИЕ ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ
  6. ЭТИОЛОГИЯ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
  7. Невынашивание беременности
  8. Невынашивание беременности
  9. НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
  10. НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
  11. Тактика ведения беременности у женщин с инфекционным генезом невынашивания
  12. Тактика подготовки к беременности пациенток с невынашиванием инфекционного генеза
  13. ПОДГОТОВКА К БЕРЕМЕННОСТИ ПАЦИЕНТОК С НЕВЫНАШИВАНИЕМ
  14. ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ У ПАЦИЕНТОК С НЕВЫНАШИВАНИЕМ
  15. кафедра акушерства и гинекологии стоматологического факультета. Невынашивание беременности, 2010
  16. Значение индивидуальных особенностей организма для действия лекарственных веществ. Половые и возрастные различия в действии лекарств и причины их обусловливающие. Дозирование лекарств в зависимости от возраста. Применение лекарств у женщин во время беременности и лактации. Влияние генетических и патологических состояний организма на проявление фармакологического эффекта.
  17. Причины, симптомы, профилактика и лечение токсикозов беременных