Механизмы возникновения геномных мутаций

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис.
18).

Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении



Рис. 18.

Схематическое изображение нерасхождения одной пары

хромосом в I мейотическом делении



(Н.П. Бочков и др., 1984);

А – мейотическое деление I и II;

Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.
Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Лекции. Лекции и практические задания по генетике. 2011

Еще по теме Механизмы возникновения геномных мутаций:

  1. Геномные мутации
  2. Причины их возникновения. Механизм передачи.
  3. МЕХАНИЗМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ РАССТРОЙСТВ ПСИХИКИ У ВОЕННОСЛУЖАЩИХ В БОЕВОЙ ОБСТАНОВКЕ
  4. НАРУШЕНИЕ РЕПОЛЯРИЗАЦИИ ЖЕЛУДОЧКОВ СЕРДЦА: МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ, МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ
  5. Механизм возникновения травмы. Классификация типов травм
  6. Рестрикция геномной ДНК
  7. Генетические стратегии ДНК-геномных вирусов
  8. Разнообразие жизненных циклов РНК-геномных вирусов
  9. Генные мутации
  10. ТИПЫ МУТАЦИЙ
  11. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
  12. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
  13. МУТАЦИИ КАК ПРИЧИНА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  14. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
  15. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
  16. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата
  17. Классификация мутаций на хромосомном уровне
  18. Мутации в гене лептина и его рецептора у человека