Принципы классификации

Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. По меньшей мере, три разных принципа могут быть положены в основу классификации генных болезней: генетический, клинический, патогенетический.
В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования:

• аутосомно-доминантные,

• аутосомно-рецессивные,

• Х-сцепленные доминантные,

• Х-сцепленные рецессивные,

• Y-сцепленные (голандрические) и

• митохондриальные.

Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.

Клинический принцип классификации генных болезней основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченных в патологический процесс. Так, различают наследственные болезни:

• нервные,

• нервно-мышечные,

• кожные,

• глазные,

• опорно-двигательного аппарата,

• эндокринные,

• крови,

• сердечно-сосудистой системы,

• психические,

• мочеполовой системы,

• желудочно-кишечного тракта,

• легких.

Для некоторых групп болезней установились даже специальные термины: нейрогенетика, дерматогенетика, офтальмогенетика. Условность клинического принципа классификации очевидна. Некоторые болезни больше проявляются у одних больных в одной системе, у других - в другой. Например, муковисцидоз, может протекать с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта или легких. Нейрофиброматоз-1 может выражаться либо кожными изменениями (пигментные пятна, нейрофибромы), либо опухолями нервных стволов и мозга. Несмотря на некоторую условность клинической классификации, она помогает врачу соответствующего профиля концентрировать внимание на наследственных болезнях встречающихся в практике данной специальности.

Патогенетическая классификация наследственных болезней подразделяет их на три группы в зависимости от того, на что <направлено> основное патогенетическое звено. Патогенез болезни может привести к нарушенному обмену веществ: аномалиям морфогенеза или комбинации того и другого. В соответствии с этим различают

• наследственные болезни обмена веществ,

• врожденные пороки развития (моногенной природы) и

• комбинированные состояния.

Наследственные болезни обмена веществ в свою очередь подразделяют по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов, металлов и др.).
Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Реферат. Генные заболевания и их характеристика. 2009

Еще по теме Принципы классификации:

  1. Общие принципы классификации болезней
  2. Классификация аппаратов ИВЛ и принцип их работы
  3. Основные принципы классификации опухолей.
  4. Классификация ангин. Принципы лечения
  5. Принципы классификации болезней
  6. Опухоли ГМ: принципы классификации, патогенез общемозговых и очаговых симптомов
  7. клиническая классификация сальмонеллеза. Принципы терапии
  8. Хронические фарингиты. Классификация. Принципы лечения
  9. Ишемический инсульт. Принципы классификации, патогенеза и клинического течения
  10. Классификация гнойничковых заболеваний кожи по этиологическому принципу