<<
>>

Другие нарушения пуринового обмена

Гипоурикемия поражает не менее 0,2 % людей. При этом уровень мочевой кислоты в сыворотке аномально низок – до 2 мг/дл. Данное метаболическое отклонение, само по себе, чаще течет бессимптомно. Не отмечено и каких-либо существенных особенностей интеллектуальной сферы у гипоурикемических индивидов, что находится в противоречии с представлениями о «допинговом» эффекте мочевой кислоты на умственную активность.
Повышенная экскреция уратов с мочой может быть следствием первичного изолированного дефекта ее реабсорбции или проявляться в структуре более обширных нарушений (синдром Фанкони, цистиноз, отравление тяжелыми металлами). Гипоурикемия также бывает следствием несбалансированного парентерального питания с перегрузкой глицином.

Клинически важнейшим из нарушений пиримидинового обмена считают наследственную оротацидурию. При данном заболевании нарушен синтез уридина de novo, что превращает этот нормальный метаболит для таких пациентов в незаменимый компонент диеты. Это дефект оротатфосфорибозилтрансферазы (ОФРТ 1) и оротидин-5-фосфат-декарбоксилазы (О-5-ФДК 2). Оба фермента – части белкового комплекса, кодируемого в длинном плече хромосомы III, и имеют общий пептид. У детей с данным аутосомно-рецессивным расстройством замедляется рост и возникает тяжелая мегалобластическая анемия, резистентная к витаминотерапии. Имеется лейкопения со сдвигом ядерной формулы нейтрофилов вправо. Отмечается иммунодефицит с поражением в основном Т-клеточных функций. Избыток оротовой кислоты выводится мочой вследствие малой растворимости этого метаболита, формирует кристаллурию, причем конкременты могут закупорить даже мочеточники или уретру.

Лечение подагры аллопуринолом приводит к симптоматической тацидурии, так как его метаболиты ингибируют О-5-ФДК.
<< | >>
Источник: Учебное пособие. Типовые патологические процессы. Патофизиология обмена веществ.. 2008

Еще по теме Другие нарушения пуринового обмена:

  1. ПОДАГРА И ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ ПУРИНОВОГО ОБМЕНА
  2. ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ И ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
  3. ГАЛАКТОЗЕМИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГАЛАКТОКИНАЗЫ И ДРУГИЕ РЕДКИЕ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
  4. Патология накопления. Нарушение белкового, липидного, углеводного и минерального обмена. Нарушение обмена нуклеиновых кислот. Гиалиновые изменения. Патология хромопротеидов.
  5. Патология межуточного обмена белков (нарушение обмена аминокислот)
  6. Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ
  7. Нарушения обмена нуклеопротеидов
  8. Нарушения водно-электролитного обмена
  9. Нарушение обмена белков
  10. Нарушения обмена гликопротеидов
  11. Нарушения углеводного обмена