<<
>>

Маркеры наследственных нарушений обмена веществ

Морфологическим маркером нарушений обмена веществ при наследственной ферментопатин, ведущей к вовлечению в про­цесс печени, являются продукты нарушенного обмена, выявляе­мые морфологом в печеночной ткани [Ивановская Т.

Е. и соавт 1980; Schaub I...1979; Thaler Н., 1982].

При гликогенозах с поражением печени (I, И, III типы) гепатоциты при светооптическом исследовании имеют характер­ный вид: они крупные, светлые, с четкими границами, что де­лает их похожими на клетки растительного происхождения. Гликоген в них выявляется с помощью гистохимического иссле­дования (ШИК-реакция). С помощью электронно-микроскопи­ческого исследования обнаруживают множественные лизосомные и цитоплазматические включения, содержащие частицы гликогена.

При гликогенозе IV типа (болезнь Андерсена) отложения аномального гликогена имеют вид слабобазофильных округлых масс, дающих положительную ШИК-реакцию; при электронно­микроскопическом исследовании они представлены образования­ми с тонким периферическим ободком и массивной центральной частью, образованной зернистым и волокнистым материалом.

При наследственных липидозах продукты нарушен­ного метаболизма липидов накапливаются в печени с образова­нием своеобразных «клеток накопления». При светооптическом исследовании «клетки накопления» в паренхиме и портальной строме печени имеют вид больших клеток с «пенистой» суданофильной цитоплазмой. При электронно-микроскопическом ис­следовании в цитоплазме гепатоцитов и ЗРЭ находят вакуоли с мембраноподобными структурами, вытесняющими органеллы клеток: ядро располагается около цитолеммы, видны мелкие митохондрии, цитоплазматическая сеть н пластинчатый комп­лекс плохо различимы (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше).

При наследственной недостаточности a1-антитрипсина аномальный а1-антнтрнпсин определяется при светооптическом исследовании в перипортальных гепатоцитах в виде глобулярных эозинофильных включений, дающих поло­жительную диастазарезистентную ШИК-реакцию. Он не секретируется пластинчатым комплексом гепатоцитов и при электрон­но-микроскопическом исследовании обнаруживается в расши­ренных цистернах цитоплазматической сети в виде аморфных масс. Его идентификация возможна с помощью иммунофлюоресцентного исследования.

При наследственной гипофибриногенемии скопления фибриногена в гепатоцитах видны при электронно-микроскопическом исследовании в расширенных цистернах ци­топлазматической сети в виде фибриллярных масс. Идентифи­кация его возможна с помощью иммунофлюоресцентного ме­тода.

При наследственной конъюгированной гипербилирубинемии (синдром Дабина—Джонсона) в гепатоцитах откладывается меланиноподобный пигмент. Он имеет вид крупнозернистых образовании бурого цвета, не содержащих железа. При электронно-микроскопическом исследовании пред­ставлен крупными гранулами, окруженными мембраной и рас­полагающимися между ядром и желчным капилляром в виде своеобразной дорожки.

При наследственном нарушении обмена мине­ралов (железа, меди) их отложения в печени идентифициру­ют с помощью гистохимических методов. При наследствен­ном гемохроматозе в гепатоцитах и макрофагах железо определяется в гранулах гемосидерина с помощью реакции Перлса; электронно-микроскопически в гепатоцитах находят много сидеросом и скопления электронно-плотных масс в рас­ширенных цистернах цитоплазматической сети; такой же ма­териал виден в просвете желчных капилляров. При болезни Вильсона — Коновалова с помощью роданинового ме­тода в гепатоцитах обнаруживают характерный для этого за­болевания полиморфизм митохондрий с отслоением наружной мембраны; в матриксе митохондрии — кристаллические включе­ния, вакуоли и гранулярный материал [Thaler Н., 1982].

<< | >>
Источник: Серов В.В., Лапиш К.. Морфологическая диагностика заболеваний печени. 1989 {original}

Еще по теме Маркеры наследственных нарушений обмена веществ:

  1. Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ
  2. Наследственные болезни обмена веществ
  3. Наследственные заболевания обмена веществ
  4. Наследственные нарушения обмена билирубина (наследственные гипербилирубинемии)
  5. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  6. Нарушения обмена веществ
  7. Организационные аспекты скрининга новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ. Принципы медико-генетического консультирования в неонатологической практике
  8. Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии)
  9. ИЗМЕНЕНИЯ ПЕЧЕНИ ПРИ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  10. Специальное лечение нарушений обмена веществ