<<
>>

Врожденный адреногенитальный синдром

Врожденный адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, которое обусловлено недостаточностью коры надпо­чечников, а именно — дефектом синтеза гормонов коры надпочечников — глюко­кортикоидов при ненарушенном синтезе половых гормонов.

Надпочечники — это парные эндокрин­ные железы, лежащие в непосредственной близости от верхнего полюса почек. Они очень маленькие: длина составляет всего 6 см, а ширина 3-4 см, тем не менее, зна­чение их деятельности весьма значительно. Каждый надпочечник состоит из корково­го и мозгового вещества.

Кора надпочечников вырабатывает сле­дующие гормоны:

Глюкокортикоиды (гидрокортизон, кортизон, кортикостерон). Глюкокортикои­ды влияют на углеводный и белковый об­мен, воздействуют на иммунный ответ, по­давляют аллергические и воспалительные реакции, замедляют рост костной и хряще­вой ткани.

Минералокортикоиды (альдостерон) участвуют в поддержании баланса натрия и калия в организме.

Половые гормоны (андрогены и эст­рогены), которые контролируют развитие вторичных половых признаков.

Мозговое вещество надпочечников вы­рабатывает адреналин и норадреналин. Ад­реналин усиливает и учащает сокращение сердца, повышает возбудимость сердечной мышцы, расширяет сосуды сердца и мозга, сосуды работающих мьтшц, суживает сосу­ды брюшных органов и кожи (кроме кожи лица). Он усиливает расщепление гликоге­на в печени и в мышцах до глюкозы и дальнейшее его окисление с выделением энергии. Таким образом, адреналин может вызвать экстренное изменение состояния организма, направленное на повышение работоспособности. Норадреналин вызыва­ет сужение всех кровеносных сосудов, по остальному действию на организм он схо­ден с адреналином.

При недостаточности коры надпочечни­ков начинает вырабатываться избыточное количество адренокортикотропного гормо­на — гормона гипофиза, который регулиру­ет деятельность надпочечников. Под влия­нием адренокортикотропного гормона рез­ко возрастает выработка надпочечниковых андрогенов, оказывающих маскулинизиру­ющее действие (появление и усиление при­знаков мужского пола) уже во внутриутроб­ном периоде. Последствия гормональных нарушений бывают различными — от лег­кой маскулинизации до грубых анатомиче­ских аномалий соматического и полового развития.

У мальчиков данная патология характе­ризуется преждевременным появлением или усилением вторичных половых призна­ков, которые обнаруживаются в возрасте 3—7 лет (увеличение полового члена, появ­ление волос на лобке, интенсивное разви­тие мускулатуры, понижение тембра голо­са). Однако яички остаются незрелыми, сперматозоиды в канальцах не образуются.

Девочки часто рождаются с признаками псевдогермафродитизма. Увеличенный клитор имитирует половой член, а срос­шиеся половые губы — мошонку. Это не­редко вызывает трудности в определении

image173

Почки и надпочечники

пола при рождении. С возрастом маскули­низация усиливается, пропорции тела при­обретают мужские черты, наблюдается увеличение мышечной ткани, низкий го­лос, оволосение по мужскому типу. Более легкие формы адреногенитального синдро­ма у женщин протекают с явлениями гир­сутизма (рост волос на лице, груди, живо­те), умеренной маскулинизации и сопро­вождаются нарушениями менструального цикла.

Эта форма адреногенитального синдро­ма связана с недостаточностью фермента 21-гидроксилазы. Такие проявления над­почечниковой дисфункции называют вирильной формой адреногенитального синд­рома.

Кроме вирильной формы имеются еще редкие сольтеряющая и гипертоническая формы адреногенитального синдрома.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома обусловлена полным блоком 21- гидроксилазы и проявляется сразу с рожде­ния рвотой «фонтаном», расстройствами стула, нарушениями сердечного ритма, су­дорогами, что приводит к обезвоживанию и тяжелому состоянию малыша. Нарушения половой дифференцировки не выражены или выражены нерезко.

Гипертоническая форма адреногениталь­ного синдрома обусловлена дефицитом дру­гого гормона, участвующего в синтезе гор­монов надпочечников — 11 β-гидроксилазы. Она проявляется не сразу с рождения. От­мечается наряду с признаками вирильной формы повышение артериального давления с раннего возраста.

Лечение проводится с целью замещения недостающих гормонов соответствующими препаратами: при вирильной и гипертони­ческой форме глюкокортикоидами, а при сольтеряющей форме — с дополнением минералкортикоидов. У девочек с выражен­ными признаками мужских половых орга­нов проводится специальная корригирую­щая пластическая операция.

<< | >>
Источник: Макацария А. Д., Кузнецова С. В.. Большая энциклопедия. Мама и малыш.. 2007

Еще по теме Врожденный адреногенитальный синдром:

  1. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
  2. Адреногенитальный синдром
  3. Синдром преждевременного возбуждения. Синдром Лауна-Ганонга- Левина. Синдром Вольфа- Паркинсона-Уайта
  4. НЕИРООБМЕННО-ЭНДОКРИННЫИ СИНДРОМ (ГИПОТАЛАМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)
  5. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера
  6. Реферат. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X), 2009
  7. Синдром поликистоза яичников и синдром X — серьезные причины лишнего веса
  8. Синдром острого повреждения легких и острый респираторный дистресс-синдром
  9. Синдром аллергических состояний (крапивница, отек квинке, синдром Лайела)
  10. Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)
  11. Приобретенная коагулопатия (диссеминированное внутрисосудистое свертывание, синдром дефибринации, ДВС-синдром)